1. Quelles sont les lésions remarquables en rétinographie et échographie ?

L’examen des rétines montre une anomalie sévère de la tête du nerf optique. Les papilles sont de taille élevée et leur vascularisation est très anormale, les vaisseaux (veines et artères rétiniennes) donnant l’impression de plonger au fond d’une excavation. La cupule papillaire est très profonde, au point qu’on ne peut mettre au point sur l’ensemble, et les surfaces rétiniennes en périphérie ont une pigmentation inhabituelle. L’examen échographique confirme la profondeur de la cupule optique (>5mm) alors que cette dépression est très faible pour des yeux normaux. La disposition et la distribution des vaisseaux choroïdiens est également tout à fait anormale autour de la papille optique. L’atteinte de l’œil droit est nettement plus sévère que celle de l’œil gauche.

2. Y a-t-il une répercussion sur l’électrogénèse rétinienne, étudiée par l’ERG ?

L’électrogénèse rétinienne est dans les limites des valeurs de référence, des deux côtés et dans toutes les stimulations. Les réponses sont un peu hypovoltées, ce qui traduit la réponse d’un nombre de cellules photoréceptrices diminué. Par ailleurs, le temps de culmination des réponses est normal ce qui exclue une souffrance cellulaire rétinienne.

Sur les courbes présentées, notez la différence d’amplitude gauche et droite des ondes a et b de l’ERG traduisant une perte cellulaire plus importante à droite qu’à gauche.

3. Quelle est l’origine des lésions observées ?

Il s’agir de colobomes de la tête du nerf optique, d’une sévérité différente entre les deux yeux.

Cette affection est congénitale ; toutefois, une prédisposition génétique ne peut être exclue dans cette race et serait apparentée avec un stade d’hypoplasie choroïdienne (anomalie de l’œil de colley grade 2) Le colobome du nerf optique résulte d’une ectasie sclérale au niveau de la lame criblée ; c’est une anomalie de fermeture de la fissure optique, qui se fait au 15eme jour de la gestation.

4. Un traitement est-il envisageable et quel est le pronostic visuel fonctionnel ?

Il n’existe pas de traitement spécifique de cette affection dysplasique ; toutefois, les cellules rétiniennes sont directement impactées et l’apport d’un soutien métabolique anti radicaux libre peut s’avérer intéressant.

Le pronostic fonctionnel n’est pas péjoré en l’absence de complications qui peuvent être hémorragiques par fragilisation vasculaire, ou rhegmatogènes, par déchirure rétinienne et décollement secondaire.